Neviditelná a přece smrtelná – cystická fibróza

3.6.2012

Cystická fibróza (CF, dříve tzv. mukoviscidóza) je dědičnou chorobou, která postihuje převážně soustavu dýchací a trávicí. Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu na dlouhém raménku 7. chromozómu.


Příčina nemoci je sice léčitelná, avšak zatím není vyléčitelná. V současnosti se proto léčba soustředí na léčení dýchacího ústrojí – pacienta čekají inhalace, fyzioterapie, antibiotika. K odstraňování důsledků onemocnění užívá trávicí enzymy v kapslích.

V České republice přijde každoročně na svět 40 – 50 dětí s touto poruchou, tedy zhruba jedno dítě na 2 700 narozených. Nemoc bývá diagnostikována přibližně u poloviny z nich.

Podle předpokladů je každý 25. jedinec v populaci přenašečem postiženého genu, avšak onemocnění se u něho neprojeví, neboť má jednu kopii poškozenou a druhou nikoliv.

Již cestou z porodnice měl zpocené čelíčko
K příznakům patří vysoká koncentrace sodných anebo chloridových iontů v potu (odtud termín „slané děti“). Mnohonásobně (zhruba 5×) zvýšený výskyt solí v potu je jednou z metod, jak se nemoc pozná: v důsledku mutace zmíněného genu tělo vysílá do krve příliš velké množství sodíku, který se na vázaný na chlór vylučuje potem v podobě soli. Maminky mohou při políbení čelíčka novorozence snadno zjistit slaný pot, v horkém počasí se na čele miminka tvoří dokonce krystalky potu. Velké ztráty solí potem zejména ve vedrech, při horečce a velké fyzické námaze mohou vést k rozvratu vnitřního prostředí a tedy k celkovému kolapsu jedince. Spolehlivou průkaznou metodou je tzv. potní test.

Vyšetření chloridů v potu probíhá ambulantně a je bezbolestné. Provádí se sběrem potu z předloktí, trvá 45 minut. U hraničních nebo nejasných hodnot je nezbytné molekulárně genetické vyšetření DNA z krve. Gen se nazývá CFTR gen a ve světě bylo zatím objeveno na 1 700 jeho mutací. Většina z nich je vzácná, avšak 20 mutací je celkem běžných. V rodinách, kde se narodí dítě s cystickou fi brózou, odborníci doporučují vyšetřit široké příbuzenstvo molekulárně geneticky.

Pokud se rodině narodí dítě s CF, při dalším těhotenství se v jeho 12.–13. týdnu provádí prenatální diagnostika z části placenty. Od 16.–17. týdne gravidity je možné provést amniocentézu, tedy odběr plodové vody s buňkami plodu. Molekulárně genetické vyšetření získaných buněk plodu odhalí, zda se vyvíjí plod s cystickou fi brózou, zdravý jedinec bez mutací, případně zdravý nosič mutace. Defi nitivní výsledky jsou hotové za tři týdny a rodiče mají možnost se rozhodnout, zda nechají těhotenství ukončit do 24. týdne jeho trvání.

V indikovaných případech se v současné době zároveň nabízí metoda neimplantační diagnos – tiky: umělé oplodnění, při němž jsou k těhotenství vybrána embrya, která nemají 2 mutace genu pro CF.

Novorozenecký screening cystické fi brózy se od r. 2009 provádí vyšetřením kapky krve z patičky novorozence, ze které se testují i další vrozené choroby. Takto se zachytí většina případů již do dvou měsíců života dítěte, a následná léčba brání zbytečnému narušování zdravotního stavu. I tak se někdy nemoc projeví teprve později, a poškození nejen plic může být nevratné.

[hidepost=0][/hidepost]

You Might Also Like

No Comments

Leave a Reply